medic
ro
dosar
însă, posibilă pe întregul parcurs al sar- Cordocenteza. Comportă preleva- n sunt heterozigote pentru o boală
cinii şi poate constitui o alternativă la rea, prin puncţie percutană ghidată severă legată de cromozomul X;
amniocenteză. Prelevarea de vili se face ecografic, efectuată lângă inserţia n au istoric obstetrical pozitiv (avor-
cu cateter flexibil sau cu ac de puncţie. placentei, a unei cantităţi de 0,5-1 ml turi spontane recurente, nou-
Corionul se diferenţiază în: frondosum, sânge fetal din cordonul ombilical. In- născuţi morţi).
ce devine parte a placentei (şi din care se tervalul optim pentru cordocenteză Testarea citogenetică prenatală nu
prelevează celule prin biopsie) şi laeve, ce este cuprins între săptămânile 17 şi este recomandată în următoarele
devine parte a membranelor fetale. Acti- 19. Proporţia reuşitelor nu depăşeşte 95%. situaţii: boli monogenice, istoric fa-
vitatea mitotică a celulelor din frondosum Sângele recoltat trebuie analizat imediat, milial de defecte de tub neural, iradieri
este foarte înaltă, ceea ce face posibilă pentru a se stabili dacă este de origine terapeutice materne sau paterne ante-
obţinerea unui număr suficient de celule maternă sau fetală (vasele placentare ma- rioare concepţiei, informare cu privire
în diviziune. Proporţia reuşitelor în cazul terne se află în strânsă proximitate). Ce- la sexul fetusului - dacă nu există is-
biopsiei de vilozităţi coriale este de peste lulele prelevate sunt supuse examenului toric de boli recesive legate de cromo-
99%. Eşantionul prelevat reprezintă cea citogenetic sau examenului principalilor zomul X
(12, 15)
.
mai bună sursă de ADN pentru metodele parametri hematologici, principala
simple şi rapide de detecţie a mutaţiilor. aplicaţie rămânând cea a diagnosticului Diagnosticul prenatal
Complicaţiile procedurii constau în bolilor care nu se exprimă în celulele am-
în viitor
sângerări (în 40% din cazuri), avort (riscul niotice sau în cele ale vilozităţilor coriale.
se situează în jurul valorii de 1%), con- Complicaţiile sunt mai frecvente. Riscul Se expectează că în viitorul apropiat
taminarea cu celule materne, mozaicism de avort este de aproximativ 2% (ori- amniocenteza şi biopsia de vilozităţi
corionic (dichotomie între constituţia cum, fetuşii studiaţi au un risc crescut, coriale, urmate de examenul cromozo-
cromozomială a celulelor placentare şi date fiind anomaliile pentru care sunt mial al celulelor prelevate vor rămâne
cea a celulelor fătului). Efectuată înainte investigaţi). Sângerarea fetală, ca şi bradi- metodele de elecţie în DP. Obţinerea
de săptămâna 9-a, biopsia de vilozităţi cardia secundară spasmului vascular mai rapidă a rezultatelor (impusă mai
coriale poate genera riscul producerii sunt de scurtă durată
(12)
. ales în cazul anxietăţii materne sau
de malformaţii ale membrelor (reducţie a prezenţei semnelor ecografice de
transversă)
(10,11,12)
. Indicaţiile DP alertă) a devenit posibilă prin utiliza-
Amniocenteza. Uzual, se efectuează DP se impune a fi efecuat tuturor gra- rea tehnicii FISH ( fluorescence in situ
în trimestrul II, între săptămânile 15 videlor care: hybridization), capabilă să detecteze
şi 17; poate fi practicată chiar mai pre- n au depăşit vârsta de 35 de ani; aneuploidiile cele mai fracvente (tri-
coce, începând cu săptămâna a 11-a, dar n au născut un copil cu defect de somiile 21, 18, 13, aneuplodiile gono-
cantitatea de lichid aspirată trebuie să tub neural şi la care testul alfafe- zomiale). Metoda comportă utilizarea
fie mai mică (1-2 ml). Procedura constă toproteinei serice este pozitiv; unui set de sonde nucleotidice marcate
în aspirarea cu ac fin, introdus transab- n prezintă rezultate ale testelor fluorescent, complementare cu regiuni
dominal sau transvaginal în uter (sub serice de screening biochimic su- specifice ale cromozomilor de interes.
control ecografic) a unei cantităţi de 20 perioare cut-off-ul menţionat în Sondele sunt hibridizate cu nucleii ce-
ml lichid amniotic, în care se află celule protocolul testului; lulelor fetale interfazice. Numărul sem-
fetale descuamate provenite din tubul n în urma examenului ultrasonogra- nalelor fluorescente din fiecare nucleu
digestiv, tractul respirator, piele, aparat fic, se dovedesc a fi purtătoare ale corespunde numărului de copii ale cro-
urinar. Proporţia reuşitelor depăşeşte unui fetus cu semne de alertă sau mozomului investigat. Rezultatele pot fi
99%. Lichidul poate fi folosit pentru care au o afecţiune identificabilă obţinute în cel mult două zile
(16, 17)
.
analize biochimice, iar celulele pot fi prin analiza ADN; O altă procedură care creşte ce-
supuse testelor ADN sau pot fi cultivate n au născut un copil cu sindrom Down leritatea stabilirii diagnosticului a neu-
in vitro în vedera realizării preparatelor sau cu alte boli cromozomiale; ploidiilor este analiza moleculară canti-
cromozomiale. Dezavantajul constă în n au un istoric familial de mal- tativă, denumită amplificarea multiplex
faptul că rezultatele analizei cromozo- formaţii congenitale sau alte stig- a probei dependente de ligare (multiplex
miale se obţin după o perioadă relativ mate pre zumate a avea o etiologie ligation-dependent probe amplifica-
lungă de timp (două-trei săptămâni). cromo zomială; tion - MLPA), cunoscută şi sub numele
Complicaţiile sunt rare. Se pot în- n sunt purtătoare ale unei anomalii de QF-PCR. Mai multe seturi de probe
registra: eşecul aspirării ca urmare cromozomiale; specifice anumitor secvenţe sunt hi-
a contracţiei reflexe a musculaturii n au conceput copilul cu un bărbat bridizate cu ADN genomic, de care se
uterine, scurgeri de lichid amniotic, purtător al unei rearanjări cromo- leagă covalent, după care sunt amplifi-
injuria fetală, avorturi (0,5-1% peste zomiale echilibrate; cate şi analizate semicalitativ folosin-
riscul bazal de 2-3% al oricărei sar- n au fost expuse la agenţi terato- du-se un secvenţiator capilar. Este, în
cini în trimestrul II). S-au raportat, geni (radiaţii ionizante, substanţe prezent, unanim acceptat că precizia
de asemenea, cazuri de detresă res- chimice) sau manifestă anxietate şi credibilitatea rezultatelor detecţiei
piratorie a nou-născutului, precum şi provocată de incertitudinile pri- aneuploidiilor obţinute prin FISH şi
deformări ortopedice benigne (picior vind calitatea produsului de QF-PCR sunt comparabile cu cele ale
strâmb)
(10,12)
. concepţie; examenului cromozomial
(18, 19)
.
pag. 56 nr. 51/februarie 2009
Page 1 |
Page 2 |
Page 3 |
Page 4 |
Page 5 |
Page 6 |
Page 7 |
Page 8 |
Page 9 |
Page 10 |
Page 11 |
Page 12 |
Page 13 |
Page 14 |
Page 15 |
Page 16 |
Page 17 |
Page 18 |
Page 19 |
Page 20 |
Page 21 |
Page 22 |
Page 23 |
Page 24 |
Page 25 |
Page 26 |
Page 27 |
Page 28 |
Page 29 |
Page 30 |
Page 31 |
Page 32 |
Page 33 |
Page 34 |
Page 35 |
Page 36 |
Page 37 |
Page 38 |
Page 39 |
Page 40 |
Page 41 |
Page 42 |
Page 43 |
Page 44 |
Page 45 |
Page 46 |
Page 47 |
Page 48 |
Page 49 |
Page 50 |
Page 51 |
Page 52 |
Page 53 |
Page 54 |
Page 55 |
Page 56 |
Page 57 |
Page 58 |
Page 59 |
Page 60 |
Page 61 |
Page 62 |
Page 63 |
Page 64 |
Page 65 |
Page 66 |
Page 67 |
Page 68 |
Page 69 |
Page 70 |
Page 71 |
Page 72 |
Page 73 |
Page 74 |
Page 75 |
Page 76 |
Page 77 |
Page 78 |
Page 79 |
Page 80 |
Page 81 |
Page 82 |
Page 83 |
Page 84 |
Page 85 |
Page 86 |
Page 87 |
Page 88 |
Page 89 |
Page 90 |
Page 91 |
Page 92 |
Page 93 |
Page 94 |
Page 95 |
Page 96 |
Page 97 |
Page 98 |
Page 99 |
Page 100