medic
ro
Diagnosticul prenatal
Prof. dr. Dragoş T. Ştefănescu, dr. Lorand Savu
Clinica Genetic Lab
Orice sarcină este grevată de riscul de a se solda cu naşterea unui copil cu o malforma-
ţie sau cu o boală genetică de natură să-i reducă semnificativ performanţele psihomo-
torii, capacitatea de integrare socială, speranţa de viaţă.
Depistarea prin metodele diagnos- În România, prima unitate de DP a aneuploidii gonozomiale), diagnos-
ticului prenatal a unora din bolile ere- fost înfiinţată în 2001, ca iniţiativă a ticul citogenetic prenatal detectează
ditare grave şi frecvente este în măsură unui laborator privat din Bucureşti. anomaliile structurale (translocaţii,
să diminueze incidenţa naşterii de Iniţial, activitatea acestei unităţi s-a deleţii, inversii, inserţii) care se pot
copii sever handicapaţi ce ar genera limitat la analiza citogenetică. În anii face răspunzătoare de imprimarea
suferinţe de nesuportat familiilor şi următori, lista prestaţiilor s-a extins, unor fenotipuri anormale. Trebuie
ar împovăra societatea cu cheltuielile incluzând investigarea moleculară şi menţionat însă că analiza citogenetică
impuse de menţinerea lor în viaţă. biochimică a prelevatelor fetale, fapt convenţională nu poate exclude
Diagnosticul prenatal (DP) este un ce a creat posibilitatea atât a stabilirii anomaliile cromozomiale minore
act medical complex, înalt informativ diagnosticului specific al câtorva zeci (microdeleţii, rearanjări subtile) sau
şi reprezintă în momentul de faţă cel de afecţiuni ereditare, cât şi - extrem mozaicismul în care dimensiunea li-
mai important mijloc de profilaxie a de important - a evitării, prin întreru- niei celulare cu cariotip anormal este
bolilor genetice. DP, introdus în prac- perea cursului sarcinii, a naşterii unor redusă
(7,8)
.
tica medicală în 1966, comportă inves- copii cu handicap genetic major. Datele Posibilitatea contaminării cu ce-
tigarea directă a celulelor fetale prele- acumulate pe parcursul celor opt ani lule materne trebuie să fie inclusă în
vate prin: amniocenteză sau biopsie de de activitate a laboratorului privat textul raportului dacă se consideră
vilozităţi coriale
(1)
. În ţările cu econo- de DP, împreună cu cele furnizate de că există un risc semnificativ de for-
mie prosperă, creşterea interesu- laboratoarele apărute ulterior în alte mulare a unui diagnostic incorect.
lui pentru calitatea produsului de centre din România confirmă decisiv Când se suspectează contaminarea
concepţie - generată de reducerea afirmaţia că reducerea morbidităţii eşantionului celular, stabilirea origi-
planificată a dimensiunii familiilor prin boli genetice este condiţionată de nii celulelor prin tehnici moleculare
- a obligat la organizarea unor ser- efectuarea investigaţiilor prenatale
(4)
. devine obligatorie
(9)
.
vicii de DP capabile să evalueze co- Din afecţiunile genetice ale fătului, Testele trebuie efectuate cât mai
rect riscurile genetice şi ecologice identificabile prin DP, cele mai frecven- precoce, iar rezultatele se impun a fi
cu care se confruntă orice sarcină, te sunt sindroamele cromozomiale (0,6 obţinute rapid, pentru ca, în cazul în
respectându-se, totodată, cele pa- la 100 de născuţi vii), iar din acestea, care gravida este purtătoarea unui
tru cerinţe ale aplicării oricăreia pe primul loc se situează sindromul fetus anormal, aceasta să poată be-
din procedurile invazive de DP, şi Down, cu o incidenţă la naştere de 1 neficia de avortul selectiv, pe cât
anume: securitatea, care depinde la 700, fiind urmat de trisomia 18 (sin- posibil în termenul stabilit prin lege.
de experienţa celui ce aplică pro- dromul Edwards) şi trisomia 13 (sin- Acurateţea rezultatelor, riscurile
cedura (securitatea este exprimată dromul Patau)
(3)
. care decurg din aplicarea tehnicilor
prin rata avorturilor imediate sau În cele mai multe din ţările dezvol- de prelevare, timpul necesar pen-
tardive provocate de manevrele de tate, gravidelor considerate a avea tru obţinerea rezultatelor şi natura
prelevare a celulelor), acurateţea, un risc înalt de a purta un fetus cu afecţiunii suspectate constituie con-
exprimată prin proporţia rezulta- anomalii cromozomiale li se oferă po- siderentele care determină opţiunea
telor fals negative şi fals pozitive, sibilitatea de a-şi efectua o biopsie de pentru o anumită procedură de diag-
identificarea populaţiei cu risc crescut; trofoblast sau o amniocenteză, cos- nostic.
la procedurile invazive se recurge, de turile procedurilor fiind rambursate
regulă, în cazurile în care rezultatele de casele de asigurări de sănătate
(5)
. În Proceduri invazive folosite
screening-ului biochimic şi ecografic România, cheltuielile aferente DP sunt
la obţinerea celulelor fetale
semnalează existenţa unui risc genetic suportate integral de gravide, ceea ce
sau dacă vârsta gravidei depăşeşte 35 reduce considerabil accesul la această Biopsia de vilozităţi coriale. Este
de ani, asigurarea controlului calităţii investigaţie. prac ticată în primul trimestru al sar-
actului medical prin utilizarea de pro- În afară de modificările cromozo- cinii (între săptămânile 9 şi 12); biop-
ceduri standardizate
(2, 3)
. miale nu merice (trisomii, triploidii, sia placentară transabdominală este,
nr. 51/februarie 2009 pag. 55
Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43  |  Page 44  |  Page 45  |  Page 46  |  Page 47  |  Page 48  |  Page 49  |  Page 50  |  Page 51  |  Page 52  |  Page 53  |  Page 54  |  Page 55  |  Page 56  |  Page 57  |  Page 58  |  Page 59  |  Page 60  |  Page 61  |  Page 62  |  Page 63  |  Page 64  |  Page 65  |  Page 66  |  Page 67  |  Page 68  |  Page 69  |  Page 70  |  Page 71  |  Page 72  |  Page 73  |  Page 74  |  Page 75  |  Page 76  |  Page 77  |  Page 78  |  Page 79  |  Page 80  |  Page 81  |  Page 82  |  Page 83  |  Page 84  |  Page 85  |  Page 86  |  Page 87  |  Page 88  |  Page 89  |  Page 90  |  Page 91  |  Page 92  |  Page 93  |  Page 94  |  Page 95  |  Page 96  |  Page 97  |  Page 98  |  Page 99  |  Page 100