oncolog-hematolog
ro
turi repetate şi câte un pacient cu em- de anticoagulanţi de tip lupic. Cu toate determina necesitatea instituirii unei
bolie pulmonară respectiv tromboză de acestea, pentru că determinarea rezistenţei profilax­ii primare. Datorită posibilităţii
venă portă, tromboză venoasă ax­ilară şi la proteina C activată s-a efectuat în paralel asocierii acestei anomalii cu deficitul de
tromboză renală. cu alte teste de hemostază, pacienţii luaţi în proteină C, proteină S sau antitrombină
Au fost depistaţi 9 pacienţi (28%) cu studiu au fost pregătiţi şi instruiţi astfel încât III este utilă şi efectuarea de teste pentru
rezistenţa la proteina C activată, valoarea prelevarea probelor s-a făcut în absenţa depistarea acestora atât la pacientul în
raportului fiind sub 2,064 ( figura 2). unui episod acut trombotic, inflamator sau cauză, cât şi la rudele lui de gradul I.
Toate rezultatele pozitive au fost infecţios şi la cel puţin 2 săptămâni după
confirmate prin repetarea testării după întreruperea tratamentului anticoagulant Concluzii
6 luni, în aceleaşi condiţii. (unde a fost cazul). Din aceleaşi motive 1. În urma analizării rezultatelor ob-
s-a lucrat cu plasmă proaspătă în primele 2 ţinute, consideră că este util ca toţi pa-
Discuţii ore de la recoltare. cienţii suspectaţi de o stare trombofilică
Prezenţa factorului V mutant Leiden Considerăm că o deficienţă a acestui ereditară să fie investigaţi şi pentru a
poate fi depistată prin tehnici coagu- studiu o reprezintă absenţa analizei depista prezenţa rezistenţei la proteina
lometrice, cromogenice sau de PCR. genetice ce confirmă modificările feno- C activată.
Din acestea sunt utilizate, în prezent, pe tipice, dar costurile ridicate implicate 2. Selecţionarea atentă a pacienţilor
scară largă tehnicile coagulometrice. au ex­clus această etapă necesară acu- cu stare protrombotică, în sensul unei
Diluarea în prealabil a plasmei de cer- rateţei diagnosticului. Cu toate acestea, trombofilii ereditare, duce la creşterea
cetat cu plasmă deficitară în factorul V determinarea rezistenţei la proteina C incidenţei anomaliilor depistate în lotul
duce la o scădere considerabilă a sensi- activată prin metode ce au la bază ac- studiat, făcând determinările eficiente
bilităţii testului la variabile preanalitice tivitatea biologică este suficientă pentru şi din punct de vedere al costurilor im-
cum sunt: contaminarea plasmei de cer- instruirea unei conduite terapeutice plicate.
cetat cu trombocite, pacienţi aflaţi în mo- şi profilactice adecvate. De asemenea, 3. Depistarea rezistenţei la proteina C
mentul recoltării sub tratament cu anti- depistarea rezistenţei la proteina C activată impune şi investigarea cosangvi-
coagulante orale sau heparină ori într-un activată la un pacient impune şi inves- nilor în vederea adoptării unei conduite
episod acut de tromboză venoasă, prezenţa tigarea rudelor lui de gradul 1 pentru a profilactice adecvate. n
Bibliografie
1. Bertina R.M., Koeleman B.P.C., Koster T. et al. Mutation in blood coagula- 12. Cumming A.M., Shiach C.R. Review. The investigations and manage-
tion factor V associated with resistance to activated protein C. Nature ment of inherited thrombophilia. Clin Lab Haem 1999; 21:77-92.
1994; 369, 64-67. 13. Esmon C. Regulatory mechanisms in hemostasis: natural anticoagu-
2. Griffin J.H., Heeb M.J., Kojima T. et al. Activated Protein C Resistance:
lants. In Hematology. Basic Principles and Practice ed. Elsevier, Philadel-
Molecular Mechanism. Thromb Haemost 1995; 74, 444-448.
phia, 2005; 1961-1969.
3. Martinelli I., Bottasso B., Duca F. et al: Hightened Thrombin Generation
14. Esmon CT. Protein C, Protein S, and Thrombomodulin in Hemostasis
in Individuals with Resistance to Activated Protein C. Thromb Haemost
and Thrombosis. Basic Principles and Clinical Practice ed. Lippincott
1996; 75, 703-705.
Williams&Wilkins, Philadelphia, 2001; 325-344.
4. Bajzar L., Kalafatis M., Simioni P., Tracy P.B. An Antifibrinolytic Mecha-
15. Furie B., Furie B.C. Molecular basis of blood coagulation. In Hematology.
nism Describing the Prothrombin Effect Associated with Factor V
Basic Principles and Practice ed. Elsevier, Philadelphia, 2005; 1931-1947.
Leiden. J Biol. Chem 1996; 38, 22949-222052.
16. Hirsh J., Colman R.W., Marder V.J., George J.N., Clowes A.W. Overview
5. Shen L., Dahlback B. Factor V and Protein S as Synergistic Cofactors
of Thrombosis and Its Treatment in Hemostasis and Thrombosis. Basic
to Activated Protein C in Degradation of Factor VIII, J Biol Chem; 1994;
Principles and Clinical Practice ed. Lippincott Williams&Wilkins, Phila-
269:18735 8.
delphia, 2001; 1071-1078.
6. Williamson D., Brown K., Luddington R., Baglin T. Factor V Cambridge: A
17. Ioniţă H. şi colab. Hematologie Clinică, Sindroame hemoragipare-diag-
New Mutation (Arg 306 ->Thr) Associated with Resistance to Activated
nostic şi tratament, Ed. Mirton, Timişoara, 1996; pp35-40.
Protein C. Bloof; 1998; 91:1140:4.
18. Kearon C., Salzman E., Hirsh J. Epidemiology, Pathogenesis, and Natural
7. Faioni E.M., Franchi F., Bucciarelli P. et al. Coinheritance of the HR2 Hap-
History of Venous Thrombosis. In Hemostasis and Thrombosis. Basic
lotype in the Factor V Gene Confers an Increased Risk of Venous Throm-
boembolism to Carriers of Factor V R506Q (Factor V Leiden). Blood;
Principles and Clinical Practice ed. Lippincott Williams&Wilkins, Phila-
1999; 94:3062 6.
delphia, 2001; 1153-1167.
8. Seligsohn U., Lubetsky A. Medical Progress: Genetic Susceptibility to Ve-
19. Koeleman B.P.C., Reitsma P.H., Allaart C.F., Bertina R.M. Activated pro-
nous Thrombosis. The New England Journal of Medicine; 2001; 344:1222
tein C resistance as an additional risk factor for thrombosis in protein
1231.
C-deficient families. Blood 1994; 84:1031-5.
9. Roseen S.B., Sturk A. Activates Protein C Resistance. A Major Risk factor
20. Machin S.J. Pros and cons of thrombophilia testing: cons. J Thromb
for Thrombosis. Eur. J. Clin. Chem. Clin. Biochem; 1997; 35(7):501 516.
Haemost 2003; 1:412-413.
10. Rodica Mioara Păcurar, Hortensia Ioniţă, Elena Doina Nicola, Liviu
21. Martinelli I. Pros and cons of thrombophilia testing: pros. J Thromb
Chevereşan. C.O. Negru, Eleonora Ghiorghiu: Depistarea prezenţei de
Haemost 2003; (A) 1:410-411.
rezistenţă la proteina C activată la un lot de pacienţi trombofilici. Docu-
22. Middeldorp S. Antithrombotic prophylaxis for women with throm-
menta Hematologica. Vol.9, Nr.2; 2002; 85-88.
bophilia and pregnancy complications- No. J Thromb Haemost 2003;
11. Crowther M.A., Ginsberg J.S. Arterial thromboembolism. In Hemostasis 1:2073-4.
and Thrombosis. Basic Principles and Clinical Practice ed. Lippincott 23. Weitz J.I., Bates S.M. New anticoagulants. J Thromb Haemost 2005;
Williams&Wilkins, Philadelphia, 2001; 2241-2246. 3:1843-53.
Nr. 6/martie 2009
pag. 51
Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43  |  Page 44  |  Page 45  |  Page 46  |  Page 47  |  Page 48  |  Page 49  |  Page 50  |  Page 51  |  Page 52  |  Page 53  |  Page 54  |  Page 55  |  Page 56  |  Page 57  |  Page 58  |  Page 59  |  Page 60  |  Page 61  |  Page 62  |  Page 63  |  Page 64  |  Page 65  |  Page 66  |  Page 67  |  Page 68