oncolog-hematolog
ro
Tabelul 2
Caracteristicile principalelor sindroame ereditare care pot determina cancer colorectal
Sindrom
Mutaţie Populaţie Risc de
genică afectată cancer
Caractere definitorii
Cancer nepolipozic familial MLH1, MSH2 necunosc.
90% în decada
7-8
Adenoame plate/pete cafe au lait
100%
Polipoză adenomatoasă familială APC 1/10.000 în decada
Polipoză colonică >100 polipi
4-5
70%
Polipoză atenuată APC necunosc. în decada
6-7
Turcot 100% Meduloblastom
APC necunosc. în decada
Gardner 4-5 osteoame, chisturi sebacee
Polipoză adenomatoasă juvenilă
SMAD4,
BMPRIA
1/100.000 60% <100 polipi colonici
Cowden PtEN 1/200.000 nedeterm. Cancer tiroidian, de sân
Hamartoame,
Peutz-Jegher LKB1, StK11 1/200.000 40% hiperpigmentare
cutanată
Tabelul 3
Criteriile de diagnostic pentru cancerul colorectal ereditar nepolipozic. Criteriile Amsterdam II
n trei sau mai multe rude cu cancer-colorectal, endometru, pelvis, intestine subţire, uretral, iar una dintre rude este de gra-
dul I faţă de celelalte două
n Cancer la două generaţii ale aceleaşi familii
n Cel puţin un caz diagnosticat înainte de 50 de ani
Notă: toate criteriile sunt obligatorii. PAF se exclude
n
Acest sindrom este caracterizat prin zomal dominantă caracterizată prin
Cancer de colon diagnosticat sub
apariţia precoce a cancerului colorectal, apariţia a mii de polipi adenomatoşi
45 de ani
leziunile fiind predominant la nivelul tipic mai mici de un centimetru peste
n Adenoame >2 cm diagnosticate sub
colonului stâng (60-0% din cazuri tot la nivelul colonului. Polipii pot fi
40 de ani
prox­imal de flex­ură splenică), precum şi ocazional acompaniaţi şi de manifes-
o predilecţie pentru tumori metacrone tări ex­tracolonice (ex­. osteoame, tu-
n Multiple formaţiuni colonice sincro-
sau sincrone colonice şi caracterizat mori desmoide, chisturi sebacee, pig-
ne/metacrone de asemenea de prezenţa unor tumori mentare retiniană, polipi ai tractului
n Alte cancere primare extracolonice
ex­tracolonice. Instabilitatea microsate- gastrointestinal superior şi cancer pe-
diagnosticate
liţilor, reflectând o deficienţă în reparaţia riampular - sindrom Gardner - sau
ADN-ului secundar unei mutaţii la nivelul tumori cerebrale - sindrom turcot).
genei MLH1, este observată la 90% din Pacienţii cu polipoză adenomatoasă fa-
Cancerul colorectal nepolipozic pacienţi. Riscul de apariţie a cancerului milială prezintă la naştere mucoasă colo-
ereditar colonic de-a lungul vieţii la aceşti pacienţi nică de aspect normal polipii, începând
Unul din cei mai importanţi factori este de 80%. să apară din decada 2-3. Dacă nu se
de risc pentru neoplazia colonică este Cum poate fi recunoscut un pacient efectuează intervenţie chirurgicală pre-
reprezentat de cel mai frecvent sindrom cu cancer colonic ereditar? coce, cancerul colorectal este aproape o
ereditar - 5-% din totalitatea sindroa- Polipoza adenomatoasă familială certitudine de la 40 de ani.
melor care pot determina cancer colo- Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială es-
rectal - sindromul nepolipozic ereditar. reprezintă o afecţiune ereditară auto- te asociată cu deleţia cromozomului
Nr. 6/martie 2009
pag. 25
Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43  |  Page 44  |  Page 45  |  Page 46  |  Page 47  |  Page 48  |  Page 49  |  Page 50  |  Page 51  |  Page 52  |  Page 53  |  Page 54  |  Page 55  |  Page 56  |  Page 57  |  Page 58  |  Page 59  |  Page 60  |  Page 61  |  Page 62  |  Page 63  |  Page 64  |  Page 65  |  Page 66  |  Page 67  |  Page 68