ORL
ro
audiologie
imediată, pentru a asigura accesul
copilului la informațiilor auditive
atât de necesare pentru dezvoltar-
ea limbajului său. De asemenea,
pacientul trebuie monito rizat pe-
riodic pentru a observa precoce
modificările de auz care pot sur-
veni în continuare. În plus, este
de semnalat caracterul bilateral al
hipoacuziei, care impune în mod
obligatoriu protezarea auditivă.
Din fericire, în primii doi ani de
viață, urechea internă a funcționat
normal bilateral, ceea ce a asigu-
rat accesul la informațiile sonore
ambientale obișnuite perioadei de
formare a limbajului. În prezent,
limbajul copilului este relativ
normal, cu ușoare modificări de
pronunție, determinate, probabil,
și de malformațiile faciale. Am con-
Figura 4. Hipoacuzie mixtă medie bilaterală
siderat că recuperarea logopedică
nu este necesară momentan, având
Acest diagnostic principal nu a pu- n afectarea relațiilor la nive- în vedere achiziția limbajului,
tut fi completat la momentul respectiv lul ambelor urechi medii (tim- precum și gradul ușor al hipoa-
cu un eventual diagnostic audiologic panogramă tip A bilateral, cu cuziei. Moniorizarea periodică a
secundar, presupus în contextul sin- reflex stapedian acustic absent audiției și limbajului pacientu-
dromului plurimalformativ diagnosti- bilateral). lui sunt parametrii care vor dicta
cat la naştere, din cauza leziunii acute Având în vedere vârsta pacientului recomandările medicale ulterioare.
care masca o altă leziune posibilă şi caracterul progresiv al hipoacuziei
auditivă. (componenta neurosenzorială nu exista Concluzii
Recomandările au fost de trata- la prima evaluare), am amânat evaluarea Sindromul Goldenhar este un de-
ment medicamentos adecvat otitei imagistică a sistemului auditiv pentru fect congenital plurimalformaiv, cu
seroase acute şi de control audiolog- moment şi am recomandat protezare fenotipuri variate, care trebuie inves-
ic la 2 săptămâni. Pacientul a reve- auditivă convențională bilaterală. tigat complex din cauza multiplelor
nit în clinică după 8 luni. Evaluarea organe ce pot fi afectate. De aseme-
audiologică a relevat următoarele: Discuții nea, evaluarea acestor pacienți tre-
n hipoacuzie mixtă uşoară bila- Am prezentat acest caz pentru buie să fie periodică, de oarece, o dată
terală la evaluarea subiectivă particularitatea sa privind caracter- cu creşterea copilului, unele carac-
(au diogramă tonală liminară ul progresiv al hipoacuziei, ceea ce teristici ale deficitelor funcționale se
- fi gura 4); obligă la amplificare convențională pot modifica. n
Bibliografie
1. Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou­Tzeli S Nov 2007;10(4):196­202. [Medline].
(2006). “Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar 7. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Levin LS. Syndromes of the Head and Neck.
syndrome”. Genet. Couns. 17 (3): 359–70. PMID 17100205. New York: Oxford University Press; 1990.
2. synd/2300 at Who Named It? 8. Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM Jr. Hereditary Hearing Loss and Its
3. M. Goldenhar. Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en Syndromes. New York: Oxford University Press; 1995.
particulier le syndrome dermoïde epibulbaire­appendices auriculai­ 9. Tewfik TL, Der Kaloustian VM. Congenital Anomalies of the Ear,
res­fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandib­ Nose, and Throat. New York: Oxford University Press; 1997.
ulo­faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243­282. 10. C. F. von Arlt: Klinische Darstellung der Krankheiten des Auges
4. Araneta MR, Moore CA, Olney RS, et al (1997). “Goldenhar syndrome zunächst der Binde­, Horn­ und Lederhaut, dann der Iris und des
among infants born in military hospitals to Gulf War veterans”. Tera­ Ciliarkörpers. Wien, Braumüller, 1881.
tology 56 (4): 244–51. doi:10.1002/(SICI)1096­9926(199710)56:4<244:: 11. M. Goldenhar: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille,
AID­TERA3>3.0.CO;2­Z. PMID 9408975. en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire­appendices au­
5. Digilio MC, Calzolari F, Capolino R, et al. Congenital heart defects riculaires­fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose
in patients with oculo­auriculo­vertebral spectrum (Goldenhar syn­ mandibulo­faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1:
drome). Am J Med Genet A. Jul 15 2008;146A(14):1815­9. [Medline]. 243­282.
6. Kleine­Hakala M, Hukki J, Hurmerinta K. Effect of mandibular dis­ 12. R. J. Gorlin, et al:Oculo­auriculovertebral dysplasia. Journal of Pedi­
traction osteogenesis on developing molars. Orthod Craniofac Res. atrics, St. Louis, 1963, 63: 991­999.
pag. 44
Nr. 2/februarie 2009
Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43  |  Page 44  |  Page 45  |  Page 46  |  Page 47  |  Page 48  |  Page 49  |  Page 50  |  Page 51  |  Page 52  |  Page 53  |  Page 54  |  Page 55  |  Page 56  |  Page 57  |  Page 58  |  Page 59  |  Page 60  |  Page 61  |  Page 62  |  Page 63  |  Page 64  |  Page 65  |  Page 66  |  Page 67  |  Page 68