ORL
ro
n Auriculare:
- muguri preauriculari;
- pavilioane dismorfice, jos inserate.
n Retard psihic uşor (nu vorbeşte,
hiperkinetic);
n Oculare:
- chist dermoid ochiul drept;
- fante palpebrale asimetrice.
n Anomalii renale:
- hipoplazie renală - ecografie abdo-
minală (la vârsta de 1 săptămână
şi la 6 luni).
n Anomalii de membre:
- picioare strâmbe congenital (tra-
tate ortopedic net ameliorat);
- degete mici, scurte, cu unghii bom-
bate la membrele superioare.
La naştere, copilul a prezentat im-
perforație anală, operată cu succes.
Această malformație este caracteristică
Figura 2. Hipoacuzie de transmisie moderată bilaterală unui complex malformativ asemănător
- sindromul Townes-Brock (nu se cu-
noaşte in tercondiționarea cu sindromul
n coloboma: coloboma la nivelul culare, neurologice, precum şi a altor Gol denhar, cu care este foarte ase mă-
pleoa pei/irisului/retinei/co ro idei complicații. nător). La vârsta de 3 ani şi 6 luni a fost
- cel mai frecvent, la nivelul pleo- adus de mamă la Institutul IFACF-ORL
apei superioare, strabism, chist Caz clinic pentru scăderea auzului (semnalată de
dermoid epibulbar, microftalmie, Un pacient de sex masculin, diag- mamă), otalgie bilaterală, simptome sur-
anoftalmie, blefaroptoză
10,11,12
; nosticat la naştere într-un serviciu venite în context viral în urmă cu 5 zile.
n anomalii vertebrale: hemiverte- de pediatrie cu sindrom Goldenhar, Evaluarea audiologică subiectivă
bre sau vertebre sudate, hipopla- pe baza următoarelor semne clinice: a relevat hipoacuzie de transmisie
zie vertebrală, coaste absente, n Faciale: mo derată bilaterală ( figura 2), de-
gât scurt, scolioză; - discretă asimetrie facială (posibil terminată, cel mai probabil, de o otită
n despicătură mediană facială; progresivă, o dată cu creşterea); seroasă acută bilaterală (pe baza exa-
n defecte cardiace
5
: defect sep- - discretă macrosomie unilaterală menului otomicroscopic - figura 3 şi a
tal interventricular, duct arte- dreaptă; impedansmetriei - timpanogramă tip B
rial patent, tetralogie Fallot, - microretrognație discretă. bilateral).
co arctație de aortă, stenoză pul-
monară;
n respirator: hipoplazie pulmoară;
n uro-genital: rinichi ectopic, agene-
zie renală, hidronefroză, rinichi
mul ti chistic displazic, uter absent
sau malformat;
n defecte ale sistemului nervos
central: dificultăți de învățare
(posibil din cauza hipoacuziei,
dar şi pentru că există alte prob-
leme - hidrocefalie, malformație
Arnold-Chiari, encefalocel occipi-
tal, agenezie corp calos, hipopla-
zie sept pellucidum)
7,9
.
Tratamentul acestor pacienți presu-
pune reconstrucția cranio-facială, tra-
tamentul malformațiilor cardiace, re-
cu perarea hipoacuziei şi a celorlalte
ano malii senzoriale. Prognosticul
este variabil, depinzând de prezența
şi severitatea anomaliilor cardiovas-
Figura 3. Otită seroasă ud (aspect otomicroscopie)
Nr. 2/februarie 2009
pag. 43
Page 1 |
Page 2 |
Page 3 |
Page 4 |
Page 5 |
Page 6 |
Page 7 |
Page 8 |
Page 9 |
Page 10 |
Page 11 |
Page 12 |
Page 13 |
Page 14 |
Page 15 |
Page 16 |
Page 17 |
Page 18 |
Page 19 |
Page 20 |
Page 21 |
Page 22 |
Page 23 |
Page 24 |
Page 25 |
Page 26 |
Page 27 |
Page 28 |
Page 29 |
Page 30 |
Page 31 |
Page 32 |
Page 33 |
Page 34 |
Page 35 |
Page 36 |
Page 37 |
Page 38 |
Page 39 |
Page 40 |
Page 41 |
Page 42 |
Page 43 |
Page 44 |
Page 45 |
Page 46 |
Page 47 |
Page 48 |
Page 49 |
Page 50 |
Page 51 |
Page 52 |
Page 53 |
Page 54 |
Page 55 |
Page 56 |
Page 57 |
Page 58 |
Page 59 |
Page 60 |
Page 61 |
Page 62 |
Page 63 |
Page 64 |
Page 65 |
Page 66 |
Page 67 |
Page 68