ORL
ro
audiologie
Hipoacuzia sindromică -
sindromul Goldenhar
Dr. Mădălina Georgescu
medic primar ORL - Departmentul de Explorări Funcţionale
Audio-Vestibulare, Institutul de Fono-Audiologie şi Chirurgie
Funcţională ORL “Prof. Dr. D. Hociotă”, Bucureşti
Abstract
Congenital defects in auditory’s system de­ loss. Goldenhar syndrome (Oculo­Auriculo­
velopment can appear alone or in malforma­ Vertebral syndrome) has multiple phenotypes.
tive syndromes and frequently go with hearing For this reason periodic audiologic evaluation
loss. Early diagnostic of the hearing loss allows of their condition is recommended, in order to
appropriate treatment. And monitoring of the observe changes of their hearing condition.
hearing loss is mandatory since some malfor­ Keywords: congenital defect, hearing loss,
mative syndromes have progressive hearing multiple malformative syndromes
Rezumat
plet. De obicei, defectul congenital de crosomie he mifacială), hipoplazie
dezvoltare este unilateral, dar există şi mandibulară, ma lară, maxilară şi a
cazuri cu afectare bilaterală (10% din muşchilor faciali;
Malformațiile survenite la nivelul siste­ cazuri). Se poate asocia cu scolioza, n pavilioane jos inserate, adesea
mului auditiv, izolat sau în cadrul unor chisturile lipodermoide oculare şi malformate: deformare uni la-
sindroame plurimalformative, sunt
hipoacuzia. terală a pavilionului auricular,
însoțite adesea de hipoacuzie. Identifi­
Una din cel mai frecvent întâlnite care poate include muguri pre-
carea precoce a acesteia permite instituirea
aberații cromozomiale este inver- auriculari, ano ma lii ale conduc-
tratamentului adecvat. De asemenea, este
siunea per icentrică a cromozomu- tului auditiv extern, hipoacuzie
obligatorie monitoriz area hipoacuziei,
având în vedere că unel e sindroame pluri­
lui 9, care se regăsește în populația de transmisie sau chiar anoție;
malformative sunt însoțite de hipoacuzie
pacienților cu sindrom Goldenhar cu n hipoacuzie neurosenzorială
8
;
progresivă. Sin dromul Goldenhar (dis­
o incidență de 15–25% ( figura 1). n la nivelul cavității orale: ma cro-
plazie oculo­au riculo­vertebrală) prezintă
Această entitate a fost descrisă în sto mie, cheilo şi/sau palatoschizis
fenotipuri variate, ceea ce impune evaluar­ 1952 de Maurice Goldenhar2,3. (10%), tulburare funcți onală a pa-
ea au diologică periodică a acestor pacienți, Etiopatogenia este discutată, mul- latului moale, age nezie pa ro tidiană,
pentru a surprinde din timp modificările
tifactorială, invocându-se o tulbu- fistulă traheo-esofagiană
6
;
survenite în auzul acestora.
rare de aport vascular, un defect de
Cuvinte-cheie: defect congenital, hipoa­
dezvoltare a primelor două arcuri
cuzie, sindroame plurimalformative
branhiale
1
(cel mai adesea susținută)
sau o anomalie în proliferarea unor
Sindromul Goldenhar (displazie o culo- celule din creasta neurală.
auriculo-vertebrală, microsomie hemi f a- Din punct de vedere epidemio-
cială, spectru oculo-auriculo-vertebral) logic, incidența afecțiunii este de 1 la
re prezintă o malformație congenitală 25-45.000 de naşteri. Majoritatea ca-
survenită la sfârşitul primului trimes- zurilor sunt sporadice, dar există şi
tru de sarcină (zilele 30-45 de gestație), aglomerări familiale, cu transmitere
caracterizată prin incompleta dez- autozomal do minantă. O incidență
voltare a urechii, nasului, palatului mai mare s-a regăsit între copiii vet-
moale, buzei şi mandibulei de partea eranilor din războiul din Golf
4
.
afectată. În plus, adesea sunt implicate Clinic, există variate fenotipuri ale
şi orga nele interne, în special inima, rin- sin dromului Goldenhar, care includ:
ichii şi plămânii - acestea fie sunt absen- n hipoplazie facială şi asimetrie: o
te pe o parte, fie sunt dezvoltate incom- ju mătate de față este mai mică (mi-
Figura 1. Inversiune cromozomială
pag. 42
Nr. 2/februarie 2009
Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43  |  Page 44  |  Page 45  |  Page 46  |  Page 47  |  Page 48  |  Page 49  |  Page 50  |  Page 51  |  Page 52  |  Page 53  |  Page 54  |  Page 55  |  Page 56  |  Page 57  |  Page 58  |  Page 59  |  Page 60  |  Page 61  |  Page 62  |  Page 63  |  Page 64  |  Page 65  |  Page 66  |  Page 67  |  Page 68