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Figuras 2, 3 y 4. Resonancia de la zona craneal: las imágenes muestran un aumento de la señal, con patrón difuso, del parénquima cerebral, localizado fundamentalmente en la sustancia blanca. De izquierda a derecha. Imagen 1: corte transversal potenciado en T2. Imagen 2: corte sagital potenciado en T2. Imagen 3: corte transversal potenciado el FLAIR.


Clasificación de las principales enfermedades de acumulación en


medicina veterinaria. Clasificación cualitativa en función de la molécula acumulada Término genérico Esfingolipidosis Glucoproteinosis


Nombre según la molécula acumulada Galactocerebrosidosis, gangliosidosis Fucosidosis, mannosidosis


Mucopolisacaridosis Mucolipidosis Miscelánea Mucopolisacaridosis tipo I, tipo II, tipo IIIA; IIIB I-cell disease Lipofuscinosis ceroide, glucosidosis


neurológico, la hipótesis más probable es que se trate de una patología congénita, degenerativa o infecciosa. Con respecto a la hipótesis congénita el


West Highland White Terrier tiene predis- posición a padecer leucodistrofia de célu- las globoides. Diagnóstico presuntivo: leucodistrofia de células globoides o enfermedad de Krabbe.


citoplasma acidófilo y se corresponden principalmente con oligodendrocitos que contienen numerosos galactocerebrósi- dos (figura 6). En ocasiones estas células globoides se organizan en torno a vasos sanguíneos. Para confirmar la presencia de la acumulación de estas moléculas se efectúa la tinción de PAS (reacción del ácido peryódico de Schiff) que nos revela


Las leucodistrofias son un grupo de raras enfermedades genéticas autosómicas recesivas definidas como enfermedades de cúmulo, tesaurosis, tesaurismosis o enzimáticas lisosomiales.


Figura 5. Se observan áreas de desmielinización con abundantes gru- pos de células globoides.


Evolución El diagnóstico definitivo de este tipo de


Figura 6. Las células globoides se acumulan en localización perivas- cular.


enfermedad se suele llevar a cabo post mórtem, por medio de autopsia. La cola- boración de otros centros veterinarios nos permitió ponernos en contacto con un laboratorio alemán que estudia por bio- logía molecular las más frecuentes enfer- medades congénitas a partir de muestras sanguíneas o de saliva. Durante el envío de esta muestra los dueños deciden eutanasiar a Huma considerando el empeoramiento de los signos clínicos: la deambulación resultaba prácticamente imposible, el con- trol de los esfínteres estaba totalmente comprometido y el animal empezaba a desarrollar un notable estado de caquexia debido a la imposibilidad de alimentarse correctamente. Huma en el momento de la eutanasia llevaba un pañal que los dueños cambiaban cuidadosamente muchas veces al día, y alquilaron un carrito como ayuda para su disfunción motora que al princi- pio de la enfermedad afectaba solo a los miembros pelvianos. Con el cordial con- sentimiento por parte de los propietarios, se procedió a la toma de biopsia cerebral y cerebelar incluyendo parte de médula oblongada. Dichas muestras fueron remiti- das a la Universidad de Veterinaria de Mur- cia, Departamento de Anatomía Patológica.


Resultado anatomopatológico Se observan áreas de desmielinización


Figura 7. La reacción de PAS (del ácido peryódico de Schiff) tiñe los carbohidratos de magenta (PAS positiva).


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con abundantes grupos de células glo- boides tanto en cerebro como en cere- belo (figura 5). Las células globoides se caracterizan por presentar un abundante


todo tipo de carbohidratos (polisacári- dos, como el glucógeno, mucopolisacá- ridos, glucolípidos, glucoproteínas, etc.). La reacción de PAS tiñe los carbohidratos de rojo oscuro, tradicionalmente descrito como magenta (PAS positiva) (figura 7). En este caso nos revela los galactocerebró- sidos que contienen las células globoides y que se van acumulando a consecuencia de la falta de enzima para su degradación. Diagnóstico definitivo: leucodistrofia


de células globoides o enfermedad de Krabbe.


Discusión La neurología puede ser considerada


una de las más fascinantes ramas de la medicina veterinaria, pero muchas veces se necesitan, más que en otras especialida- des, pruebas diagnósticas muy específicas, que a veces no llegan al alcance econó- mico de los propietarios. La colaboración con el cliente es fundamental en este caso, y la concienciación de llevar a cabo las pruebas solo y cuando resulta necesario. El hecho de que una prueba sea necesaria o no nos lo indica el examen neurológico, que debe ser minucioso para poder suge- rir un diagnóstico topográfico. La dificultad de localizar una lesión se


hace más complicada cuando los déficits neurológicos evolucionan y los hallazgos cambian con el paso del tiempo. En este caso, en las primeras explora-


ciones estábamos convencidos de que la lesión podía ser cerebelar; sucesivamente considerando que predominaba el déficit en el bípedo posterior y había déficit en el control de los esfínteres se pensó en un


problema caudal. Tras la valoración por otro neurólogo se estableció que podía ser multifocal. La resonancia demostró que se trataba de una lesión en cerebro anterior y cerebelo. Las leucodistrofias son un grupo de


raras enfermedades genéticas autosómicas recesivas definidas como enfermedades de cúmulo (storage disorders), tesaurosis, tesaurismosis o enzimáticas lisosomiales. Así se llaman porque la falta de actividad enzimática produce la acumulación de determinadas moléculas dañinas para la normal función de la célula neuronal. En las neuronas estas patologías de acumula- ción resultan ser irreversibles por la inca- pacidad del tejido nervioso de regenerarse, siendo formado por células de bajo o nulo poder mitótico. El fenómeno de acumula- ción ocurre en el citoplasma de las neuro- nas, en los oligondendrocitos o células de la microglía. La etimología de la palabra describe


muy bien la fisiopatología. Leucodistrofia procede del griego: “leukos” (blanco), “dis” (trastorno), “trofeos” (nutrientes), o sea que afecta al trofismo de la sustancia blanca del tejido nervioso. Hoy en día pertenecen a este grupo más de 20 enfermedades clasi- ficadas en medicina humana y veterinarias de diferentes formas (ver tabla). La enfermedad de Krabbe o leucodis-


trofia de células globoides es una de las tantas enfermedades hereditarias de alma- cenamiento lisosómico que lleva a una progresiva degeneración de la sustancia blanca del sistema nervioso central y peri- férico. La mutación de un gen que codifica para la enzima galactosilceramidasa (galac- tocerebrosidasa) es la responsable de que esta vía enzimática no pueda metabolizar las moléculas de forma correcta. Esto lleva al cúmulo de galactosilesfingosina (o psi- cosina o galactocerebrósido) lípido que resulta tóxico para los oligodendrocitos y células de Schwann, produciendo des- mielinización. Las más importantes enfer- medades que afectan a la mielina son las leucodistrofias y la esclerosis múltiple. En este último caso la desmielinización no se produce por acumulación de sustancia, sino que tiene base inflamatoria y autoin- mune. Está descrita en el Cairn Terrier y en el Westy como forma juvenil, y hay casos esporádicos reportados en Beagle, Basset y Caniche.


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Andrii Ospishchev/shutterstock.com


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