This page contains a Flash digital edition of a book.
vakinhoud 27 Een baby met gezwollen bovenlip BEELDSPRAAK


WAT ZIE IK?


Bij de een maand oude baby van een – gezonde – patiënt ziet u een zwelling van bovenlip. Deze was er al bij geboorte, maar valt de laatste twee weken meer op, vooral bij huilen. De zwelling bevindt zich midden in de bovenlip, die wat rood doorschemert. Hij is week- elastisch en samendrukbaar. Het gezicht heeſt normale verhoudingen zonder dysmorfe kenmerken. Er is geen opvallend grote hoofdomtrek. Intra-oraal ziet u geen afwijkingen aan gingiva of slijmvliezen. Er zijn geen neonatale tanden.


WAT IS HET? Klinisch gaat het om een goedaardige zwelling van het lipvermiljoen van de bovenlip. Wegens het samendruk- bare karakter en de kleur past dit het best bij een aan- geboren vormafwijking van bloedvaten, een zoge- noemde congenitale capillaire malformatie. Het past niet bij een hemangioom, een bloedvatumor die pas in de loop van het 1e levensjaar ontstaat. Bij pasgebore- nen met vasculaire malformaties in de middenlijn van het gezicht moet men bedacht zijn op een onderlig- gende syndromale afwijking. Hoewel de hoofdomtrek hier niet te groot was (macrocephalie), bleek op de her- sen-MRI toch sprake van ventrikelverwijding zonder verhoogde hersendruk en waren er afwijkingen van de wite stof. Het betrof hier een milde vorm van het Macrocephaly – Capillary Malformation (M-CM) syn- droom. M-CM is een zeldzaam multipel malformatie syndroom, recentelijk gekoppeld aan een mutatie in het PIK3CA-gen. Daarmee wordt samenhang met meerdere vaatmalformatie-syndromen verklaard. De mutatie is vermoedelijk niet erfelijk en kan op verschil- lende momenten in de embryonale ontwikkeling ont- staan, waardoor de ernst van de aandoening per indi- vidu sterk kan variëren: van zeer mild, zoals bij deze


NEDERLANDS TANDARTSENBLAD > 25 september 2015


jongen, tot ernstig met meerdere vasculaire malforma- ties, lichaamsasymmetrie, fusie van vingers en tenen en een macrocephalie met neurologische afwijkingen zoals insulten en spierzwakte. De diagnose M-CM wordt vooral gesteld op klinische bevindingen.


WAT DOE IK? Het is van belang dat u de zwelling aan de bovenlip als afwijkend herkent, eventueel passend bij een bloedvat- malformatie. Vanwege de consequenties die een moge- lijk M-CM syndroom met zich mee brengt, is beoorde- ling door een dento-faciaal genetisch team relevant. U verwijst daarom binnen twee weken naar een mka- chirurg. Die kan ervoor zorgen dat het kind eventueel in zo’n multidisciplinaire seting beoordeeld wordt. De malformatie werd chirurgisch gecorrigeerd. Hoewel deze jongen weinig typische kenmerken van het M-CM syndroom heeſt, blijkt inmiddels twee jaar later sprake van een sterk vertraagde geestelijke en motorische ont- wikkeling, waarvoor hij op een speciaal kinderrevalida- tiecentrum verblijſt.


DR. ROBERT VAN ES bespreekt in deze rubriek afwijkingen rond en in de mond. De nadruk ligt op het herkennen van de afwijking en het zo nodig behandelen ervan of, waar zinvol, verwijzing naar meestal de MKA-chirurg.


Literatuur Keppler-Noreuil KM etal. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility cri- teria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015;167A:287-95. http://www.m-cm.net/description/overview


NEDERLANDS TANDARTSENBLAD > 25 september 2015


Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43  |  Page 44  |  Page 45  |  Page 46  |  Page 47  |  Page 48  |  Page 49  |  Page 50  |  Page 51  |  Page 52