AA 2024-4

Tekst: Marte van Santen Fotografie: De Beeldredaktie/Marcel Krijgsman

037

Gemiddeld zoeken mensen met een zeldzame aandoening vijf jaar naar de juiste diagnose. Onverdraaglijk lang, vindt klinisch geneticus Wendy van Zelst. Ze rust niet voor ze die termijn flink heeft verkort.

S

oms gebeuren er dingen in je leven die achteraf bepalend blĳken. Voor Wendy van Zelst-Stams (50) was zo’n moment jaren geleden, toen ze met de oudste van haar

twee dochters naar zwemles ging. Vanaf de kant keek ze toe hoe de kinderen in het bad hun eerste slagen maakten. Eén jongetje viel haar daarbĳ op. Hĳ had een groot, langwerpig hoofd en kon moto- risch nauwelĳks meekomen. Hier klopt iets niet, dacht Van Zelst, die net aan haar specialisatie klinische genetica was begonnen. Maar wat dan precies, dat wist ze niet. Een paar jaar later – haar jongste dochter ging inmiddels op voor haar C-diploma – zag ze het jonge- tje weer en herkende ze zĳn aandoening meteen. “Heeft uw zoon soms het Sotos- syndroom?”, vroeg ze aan zĳn vader, die ook langs de kant zat. De man viel van verbazing bĳna van de bank. Hĳ vertel- de dat hĳ en zĳn vrouw de diagnose pas twee weken ervoor hadden gekregen, na een jarenlange zoektocht langs allerlei specialisten. “Uiteindelĳk had een stel op een Duitse camping ze op het goede spoor gezet”, zegt Van Zelst. “Dat had zelf een kind met Sotos-syndroom en herkende de aandoening. Zo was het balletje gaan rollen.” De slopende onzekerheid waar de

ouders onnodig lang mee hadden gewor- steld, raakte Van Zelst diep. “Ik reali- seer de me dat dit jongetje symbool stond voor hoe het de meeste patiënten met een zeldzame aandoening vergaat. Voor hen ga ik me hardmaken, besloot ik.”

Chef Dat Van Zelst geneeskunde wilde stu- deren, wist ze al op jonge leeftĳd. De interesse in klinische genetica kwam

pas veel later, toen ze na haar studie bĳ de afdeling kindergeneeskunde van een ziekenhuis in de Biblebelt werkte. “Er waren daar relatief veel patiëntjes met genetisch verwante ouders en recessieve aandoeningen. Eens in de maand hield een klinisch geneticus er spreekuur. De puzzel over erfelĳke aanleg die hĳ dan probeerde te leggen, vond ik mateloos interessant.”

‘Als ik geen

geneeskunde had kunnen studeren, was ik misschien chef geworden’

De speurtocht naar de juiste diagnose wekte haar inhoudelĳke interesse. Het menselĳke leed erachter werd de drĳf- veer om haar leven aan het onderwerp te wĳden. “In Nederland zĳn er zo’n miljoen patiënten met een zeldzame aandoening. Gemiddeld bezoeken ze vĳf verschillende specialisten en duurt het meer dan vĳf jaar voor ze de juiste diagnose krĳgen. Al die tĳd voeren deze mensen – en hun dierbaren – een gevecht. Voor erkenning, voor goede zorg, voor voorzieningen. Het is mĳn missie om daar iets aan te veranderen. Bĳvoorbeeld met snellere genetische diagnostiek bĳ baby’s op de IC.” Van Zelst is niet alleen hoofd van de

twee afdelingen (klinische) genetica (in het Radboudumc en het Maastricht UMC+), maar ook hoogleraar Zorg voor zeldzaam en NFU-projectleider Experti- secentra Zeldzame Aandoeningen, nog

los van tal van nevenfuncties in binnen- en buitenland. “Ik heb het wel een beet- je druk, ja”, zegt ze eufemistisch. “Mĳn motto is: work hard, play hard. Al blĳft er voor spelen vaak weinig tĳd over. Naast mĳn werk is koken mĳn grote passie. Voor mĳn vitello tonnato komen vrienden speciaal langs. En toen mĳn dochters 21 werden, heb ik voor hen en al hun vriendinnen een zevengangendiner gemaakt. Als ik geen geneeskunde had kunnen studeren, was ik misschien wel chef geworden.”

Dichtbij Meerdere keren kwamen erfelĳke ziek- tes voor Van Zelst heel dichtbĳ. Bĳvoor- beeld toen het kind van een vriendin als gevolg van een erfelĳke aandoening ernstig gehandicapt bleek. “Jarenlang wilde zĳ geen genetisch onderzoek doen, want hĳ was zoals hĳ was. Maar recentelĳk kwam het onderwerp toch weer ter sprake. Ik legde haar uit dat een diagnose nu hĳ ouder wordt bĳvoorbeeld kan helpen om passende toekomst plannen te maken.” Opvallend genoeg vond de huisarts

van haar vriendin een doorverwĳzing in eerste instantie niet nodig. Van Zelst gelooft niet dat dat onwil was, maar dat die houding voortkwam uit onwetend- heid. “Wat maakt een diagnose uit als je een ziekte toch niet kunt genezen?, hoor ik vaak. Maar die helpt bĳ zoveel meer. Weten wat er speelt geeft rust en vermindert eenzaamheid en machte- loosheid.” Je moet volgens haar ook het schuld-

gevoel niet onderschatten waar veel patiënten en families met ongediag- nosticeerde ziektes mee worstelen. “De zoon van mĳn vriendin kreeg op zĳn 20e alsnog een diagnose. Toen ze me erover belde, kon ze alleen maar huilen. Onbewust had ze al die jaren toch het gevoel gehad dat zĳn problemen mede haar schuld waren.” Intussen lĳkt een van de dochters van

Van Zelst in haar voetsporen te treden. “Ze is net met haar coschappen begon- nen. Mĳn andere dochter start binnen- kort een opleiding voor maatschappelĳk werk. Op onze eigen manier willen we alle drie de wereld een beetje beter maken.”

<

Page 1 | Page 2 | Page 3 | Page 4 | Page 5 | Page 6 | Page 7 | Page 8 | Page 9 | Page 10 | Page 11 | Page 12 | Page 13 | Page 14 | Page 15 | Page 16 | Page 17 | Page 18 | Page 19 | Page 20 | Page 21 | Page 22 | Page 23 | Page 24 | Page 25 | Page 26 | Page 27 | Page 28 | Page 29 | Page 30 | Page 31 | Page 32 | Page 33 | Page 34 | Page 35 | Page 36 | Page 37 | Page 38 | Page 39 | Page 40 | Page 41 | Page 42 | Page 43 | Page 44 | Page 45 | Page 46 | Page 47 | Page 48 | Page 49 | Page 50 | Page 51 | Page 52 | Page 53 | Page 54 | Page 55 | Page 56 | Page 57 | Page 58 | Page 59 | Page 60 | Page 61 | Page 62 | Page 63 | Page 64 | Page 65 | Page 66 | Page 67 | Page 68 | Page 69 | Page 70 | Page 71 | Page 72 | Page 73 | Page 74 | Page 75 | Page 76 | Page 77 | Page 78 | Page 79 | Page 80 | Page 81 | Page 82 | Page 83 | Page 84 | Page 85 | Page 86 | Page 87 | Page 88 | Page 89 | Page 90 | Page 91 | Page 92

orderForm.title