134 Lichtbildreihen und Mikrodias
orten 36. Triploidie; Karyotyp 37. Veränderungen der Chorionzotten bei Triploidie
Neue Lichtbildreihen zur Vererbung des Menschen (3. Auflage)
E. Mutagenese, Clastogene, Tumorcytogenetik 38. Erhöhte SCE-Rate 39. Multi-
Grundlegend neue Erkenntnisse auf allen Gebieten der Humangenetik mach-
pel gestörte Mitose 40. Schema der Aberrationstypen 41. Mikronuclei 42. Unspe-
ten eine völlige Neubearbeitung des Themas erforderlich. Die jetzt vorliegen-
zifische Effekte 43. Tabelle der Bruchsyndrome 44. Philadelphia-Chromosom bei
den vier Farbdiareihen zur Vererbung des Menschen wurden vollständig neu
chronisch myeloischer Leukämie 45. Markerchromosomen bei solidem Tumor
konzipiert unter Berücksichtigung des aktuellen Erkenntnisstandes. Neues, her-
vorragendes Bildmaterial dient der visuellen Informationsvermittlung, die aus-
Reihe 1910 Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik) Teil III.
führlichen Erläuterungstexte tragen den didaktischen Erfordernissen eines
Die völlig neu gestaltete Reihe führt in die Prinzipien der Molekulargenetik ein.
modernen Unterrichts Rechnung.
Schwerpunkt ist die Anwendung der neuen Techniken in der medizinischen Gene-
tik und genetischen Beratung. Weiterhin werden Aspekte der Populationsgenetik,
Reihe 1900 Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik) Teil I.
Mutationen und Blutgruppen dargestellt. - Bearbeitung und Text: Prof. Dr. med.
Die Dia-Serie vermittelt Grundkenntnisse der formalen Genetik, die durch vielfälti-
Klaus Zerres (Institut für Humangenetik Universität Bonn) und Prof. Dr. med. Tiemo
ge Beispiele aus der medizinischen Genetik illustriert werden. Erbgänge. - Bear-
Grimm (Institut für Humangenetik Universität Würzburg). - 52 Farbdias
beitung und Text: Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Institut für Humangenetik an der
A. Molekulargenetik, Gentherapie 1. Von der DNA zum Chromosom, die Verpak-
Universität Bonn) und Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Inst. für Humangenetik an der
kung von 3 Mrd. Basenpaaren in jedem Zellkern 2. Genetischer Code 3.
Univ. Würzburg) - 43 Farbdias
Restriktionsenzyme, Werkzeug der Gentechnologie 4. Nachweis von DNA-Ab-
A. Autosomal dominanter Erbgang 1. Autosomal dominanter Erbgang 2. Klini-
schnitten mittels des Southern-Blots 5. Restriktionsfragment-Längen-
sches Bild der Neurofibromatose I: multiple Fibrome 3. dito. II: Café au lait Flecken
polymorphismen (RFLP) im Southern-Blot 6. dito. und CA-Repeats als molekular-
4. Stammbaum einer Familie mit Neurofibromatose I 5. Klinisches Bild einer Spalt-
genetische Marker 7. Polymerasekettenreaktion (PCR) 8. Indirekte Genotyp-
hand 6. Stammbaum einer Familie mit Spalthand 7. Stammbaum einer Familie
diagnostik, Beispiel der Duchenneschen Muskeldystrophie 9. Direkte Gendiagnostik
mit Achondroplasie 8. Kodominanter Erbgang (AB0-Blutgruppen) B. Autosomal
dito. 10. Sichelzell-Anämie-Blutkörperchen 11. Indirekte Genotypdiagnostik
rezessiver Erbgang 09. Autosomal rezessiver Erbgang 10. Wahrscheinlichkeit
(Haplotypanalyse) am Beispiel der Sichelzellanämie 12. dito. der Spinalen Mus-
der Heterozygotie für die Verwandten eines Homozygoten 11. Klinisches Bild des
kelatrophie 13. Direkte Gendiagnostik am Beispiel der Mukoviszidose 14. Gen-
Albinismus 12. Albinismus im Tierreich 13. Stammbaum einer Familie mit Albinis-
karte des X-Chromosoms 15. Schema der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
mus 14. Biochemie des Phenylalaninabbaus 15. Stammbaum einer Familie mit
(FISH) 16. Nachweis einer Deletion im Elastin-Gen mittels FISH 17. Ebene des
Phenylketonurie (Pseudodominanz) 16. Stammbaum einer Familie mit Taubstumm-
Eingriffs und Strategie der Therapie bei Erbkrankheiten 18. Therapiemöglichkeiten
heit (Heterogenie) 17. Beispiele für Heterozygoteneffekte C. X-chromosomaler
bei der Mukoviszidose 19. Keimbahntherapie und somatische Gentherapie 20.
Erbgang 18. X-chromosomal rezessiver Erbgang 19. Farbbild zur Testung auf
Probleme und Risiken beim Gentransfer 21. Prinzipien der somatischen Gen-
Rot-Grün-Blindheit 20. Stammbaum einer Familie mit Rot-Grün-Blindheit 21. Kli-
therapie B. Populationsgenetik, Mutationen 22. Crossing-over 23. Kopplungs-
nisches Bild der Duchenneschen Muskeldystrophie 22. Aufbau des Dystrophin-
analyse, Segregation von zwei Loci bei unabhängiger Vererbung 24. dito. bei ab-
Gens 23. Leserasterveränderungen bei Deletionen im Dystrophin-Gen 24. Stamm-
hängiger Vererbung 25. dito. bei möglichem Crossing-over 26. Berechnung der
bäume von Familien mit Duchennescher Muskeldystrophie 25. Klinisches Bild der
lodscore-Daten bei der Kopplungsanalyse 27. Kopplungsanalyse am Beispiel der
Bluterkrankheit (Hämophilie A) 26. Hämophilie A im europäischen Hochadel 27.
Chorea Huntington 28. Hardy-Weinberg-Regel 29. IQ bei Ehepartnern als Bei-
X-chromosomal dominanter Erbgang 28. Klinisches Bild der Incontinentia pigmenti
spiel für Paarungssiebung 30. Homozygoten und Heterozygoten bei verschiede-
(Bloch-Sulzberger-Syndrom) 29. Stammbaum einer Familie mit Incontinentia
nen Gen-Frequenzen 31. Mutationstypen dargestellt an dem Satz „UTA GIB OMA
pigmenti D. Multifaktorielle Vererbung 30. Multifaktorielle Vererbung (Schwellen-
DEN HUT“ 32. Mutationsraten beim autosomal dominanten und X-chromosomal
wert-Effekt) 31. Risikoziffern bei multifaktorieller Vererbung 32. Klinisches Bild
rezessiven Erbgang 33. Anstieg der Punktmutationsrate mit dem Alter des Vaters
der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 33. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufgrund von
34. Säugling mit Apert-Syndrom 35. Stammbaum mit einer autosomal dominan-
Amnionbändern 34. Ursachen der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 35. Klinisches
ten Neumutation (Aniridie) 36. Auge mit angeborenem Fehlen der Regenbogen-
Bild des Van der Woude Syndroms 36. Stammbaum mit Van der Woude Syndrom
haut (Aniridie) 37. Schema der Oogenese 38. Schema der Spermatogenese 39.
37. Klinisches Bild eines Neuralrohrdefektes: Spina bifida 38. dito: Anencephalus
Molekulargenetischer Nachweis eines Keimzellmosaiks 40. Instabile Trinukleotid-
39. Klinisches Bild eines Klumpfußes 40. Klinisches Bild der Psoriasis 41. Carter-
Mutationen, ein neuer Typ von Mutationen 41. Imprinting, Eltern-spezifischer
Effekt am Beispiel der Pylorusstenose E. Mitochondriale Vererbung 42.
Funktionsverlust einer chromosomalen Region als Ursache von Erbkrankheiten
Mitochondriale Vererbung (Schema) 43. Stammbaum mit Leberscher
42. Tumorentstehung nach dem „Zwei-Treffer-Modell“ (nach Knudson) C.
Opticusatrophie
Blutgruppensysteme 43. Bestimmung der AB0-Blutgruppen 44. Positive und ne-
gative Reaktion bei der AB0-Blutgruppenbestimmung 45. Genotypen und Phäno-
Reihe 1905 Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik) Teil II. typen der AB0-Blutgruppen 46. Vererbung der AB0-Blutgruppen 47. Vaterschafts-
Die Serie zeigt die verschiedenen Typen menschlicher Zellkulturen, die Darstel- Ausschluß mit Hilfe der AB0-Blutgruppen 48. DNA-Fingerprint als Vaterschafts-
lung des Geschlechtschromatins (X- und Y-Chromatin) bei normaler und patholo- nachweis 49. Rh-Unverträglichkeit beim Blutspenden und in der Schwangerschaft
gischer Zahl der Gonosomen durch Analyse von Barr-Körpern, drumsticks und F- 50. Der HLA-Genkomplex auf dem Chromosom 6 51. Kopplung eines HLA-
Bodies. Darstellung von Metaphase-Chromosomen nach verschiedenen Banden- Haplotyps mit adreno-genitalen Syndrom (AGS) in einer Familie 52. HLA-Asso-
techniken, einschließlich NOR und SCE-Methoden. Chromosomenaberrationen ziationen bei Krankheiten. (Neuerscheinung)
und ihre Ausprägung beim Träger. Sekundäre Chromosomenaberrationen nach
exogener Clastogeneinwirkung und Repairdefekt. Beispiele aus der Tumor-
Reihe 1920 Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik) Teil IV.
cytogenetik. - Bearbeitung und Text: Dr. rer. nat. Ulrike Gamerdinger, Dipl.-Biol.
Das Stoffgebiet der Dia-Serie umfaßt: Prinzipien der genetischen Beratung und
Katja Weiske und Prof. Dr. Gesa Schwanitz (Institut für Humangenetik an der Uni-
der vorgeburtlichen Diagnostik, fruchtschädigende Wirkungen auf den Feten, Risiko-
versität Bonn). - 45 Farbdias.
berechnungen, Verhaltensgenetik, Zwillingsforschung. - Bearbeitung und Text:
A. Zellkulturen 1. Übersicht über ein Präparat aus Lymphocytenkultur 2. dito. aus
Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Institut für Humangenetik an der Universität Bonn)
Gewebekultur 3. Klonbildung in Gewebekultur 4. Mitotische Tätigkeit in vitaler
und Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Institut für Humangenetik an der Universität
Gewebekultur B. Geschlechtschromatin 5. Barrkörperchen in Haarwurzelzellen
Würzburg). - 64 Farbdias.
6. Drumstick in segmentkernigem Granulocyt 7. Zwei Barrkörperchen bei Karyotyp
A. Genetische Beratung, Pränataldiagnostik 1. Gründe für die Inanspruchnahme
47,XXX 8. F-body in Lymphycyt 9. Zwei F-bodies bei Karyotyp 47,XYY C. Dar-
genetischer Beratung 2. Inhalt der genetischen Beratung 3. Wiederholungsrisiken
stellung der Chromosomen 10. Homogene Färbung 11. GTG-Banden 12. QFQ-
4. Mögliche Konsequenzen nach einer genetischen Beratung 5. Neuralrohrdefekt
Banden 13. RBA-Banden 14. C-Banden 15. SCE (Abschnitt-Austausch zwi-
im Ultraschallbild 6. Mütterlicher Serum-AFP-Spiegel 7. Indikationen zur pränatalen
schen Schwester-Chromatiden) 16. NOR (Färbung der Nukleolus organisieren-
Diagnostik (gestaffelt nach Risiken) 8. Chorionzottenbiopsie 9. Amniozentese
den Region) 17. Normaler Karyotyp mit Darstellung des Bandenmusters 18. Pa-
10. Schema der Keimzellbildung bei balancierter 14;21 Translokation 11. dito. bei
riser Nomenklatur der Chromosomen D. Chromosomenaberrationen 19. Trisomie
12;21 Translokation B. Teratogene Fruchtschädigung 12. Klinisches Bild der
21; Karyotyp 20. Junge mit Down-Syndrom 21. Vierfingerfurche bei einem Kind
Alkoholembryopathie 13. Symptome der Alkoholembryopathie 14. Klinisches Bild
mit Down-Syndrom 22. Karyotyp eines Patienten mit Translokationstrisomie 21
der Hydantoin-Barbiturat-Embryopathie 15. Klinisches Bild der Thalidomid-
23. Trisomie 13; Karyotyp 24. Trisomie 18; Karyotyp 25. Ringchromosom 18;
Embryopathie bei Zwillingen 16. Einfluß der maternalen PKU auf den Feten 17.
Karyotyp 26. Isochromosom X; Karyotyp 27. Inversion 2; Karyotyp 28. Karyotyp
Organentwicklung und Sensibilität gegenüber teratogenen Noxen 18. Biologische
eines Mädchens mit Cri-du-chat-Syndrom 29. Kind mit Cri-du-chat-Syndrom
Effekte einer pränatalen Strahlenexposition C. Risikoschätzung 19. Risiken im
(Katzenschrei-Syndrom) 30. Stammbaum einer Familie mit Trägern einer rezipro-
täglichen Leben 20. Risikoschätzung bei unvollständiger Penetranz (Bayessches
ken Translokation 31. Monosomie X; Karyotyp 32. Patientin mit Turner-Syndrom
Theorem) 21. Mutations-Selektions-Gleichgewicht beim letalen X-chromosoma-
(Monosomie X) 33. Klinefelter-Syndrom; Karyotyp 34. Altersrisiko für Geburt ei-
len rezessiven Erbgang 22. Risikoberechnung beim letalen X-chromosomalen
nes Kindes mit Chromosomen-Fehlverteilung 35. Chromosomenbefunde bei Ab-
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