irastaa harvinaista epilepsiaa
TEKSTI SARI NURMO KUVAT MV PHOTOS
OHTAUSTA PÄIVÄSSÄ!
Cath-äiti valvoo tarkoin pihaleikkejä. –Myös sisarukset ovat suojelevaisia Summeria kohtaan, hän kertoo.
rille. Taannoin kohtaus iski pik- kuveljen synttäreillä. Siitä seu- rasi kuhmu päähän, musta sil- mä ja viiltoja kasvoihin, Cath kertoo. Ei siis ihme, että Summeril-
le rakennetaan kotitalon taka- pihalle pehmustettua leikki- paikkaa. Uutta pihaa odotelles- sa Summerin täytyy pysytellä sisällä. Vanhemmat sisarukset, 6-vuotias Alex ja 4-vuotias Cait- lin, ovat suojelevaisia pikkusis- koaan kohtaan. –He pitävät Summerille seu- raa sisällä, vaikka kaipaisivat ulos auringonvaloon, Cath sanoo.
Sairaus puhkesi vauvana
Summer oli vain puolivuotias saadessaan ensimmäisen epi- leptisen kohtauksensa. Lapsi kiidätettiin ambulanssilla sai- raalaan. Lääkärit olivat ym- mällään; mikä aiheutti vauval- le puolentoista tunnin kohtauk- sen? Vasta puoli vuotta myöhem- min Summerin oireille oival- lettiin selitys: Dravet’n oireyh-
tymä. Valitettavasti Summerin oireet ovat pahentuneet viime vuoden aikana, sillä kohtauksia tulee toistuvammin ja ne kestä- vät pitempään.
–Kun kohtauksia oli ennen pari viikossa, nykyään ne ovat päivittäisiä. Pahimmillaan koh- tauksia on ollut 16 päivässä, Cath sanoo.
Parannusta ei ole
Viime maaliskuussa raju epi- lepsiakohtaus laukaisi Sum- merilla halvauskohtauksen, jo- ka vei lapsen kävelykyvyn. Sin- nikkäällä kuntoutuksella Sum- mer pystyy liikkumaan taas lä- hes normaalisti. Lääkärit eivät uskalla luvata, että Summerin epilepsia helpottuisi koskaan. Cath toivoo, että tytär saisi vaikeasta sairaudestaan huo- limatta elää mahdollisimman normaalia elämää. –Olen valtavan ylpeä siitä, kuinka Summer pärjää hanka- lan sairautensa kanssa. Tytöllä on aina hymy kasvoillaan, Cath sanoo tyytyväisenä.
Rajut kohtauk- set ovat vieneet Sum- merin useasti sairaa- laan.
Mikä on Dravet’n oireyhtymä?
• Sairaus on saanut nimensä rans- kalaisen lastenneurologin Charlot- te Dravet’n mukaan. Hän kuvasi en- simmäisenä sairauden vuonna 1978. • Valtaosalla potilaista sairauden ai- heuttama geenivirhe ei ole vanhem- milta peritty, vaan uusi mutaatio. • Oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät yleensä terveinä ja kehit- tyvät normaalisti ensimmäisten 1–3 ikävuoden aikana. • Oireyhtymää sairastavien lasten kehityksen hidastuminen alkaa nä- kyä kolmannen tai neljännen ikävuo- den aikana. Kehitysvamman vai-
keusaste vaihtelee lievästä vaikeaan. • Kohtaukset alkavat aina ensim- mäisen ikävuoden aikana, tavalli- simmin noin puolen vuoden iässä. • Sairaus on parantumaton, mutta oireita voidaan yleensä lievittää mer- kittävästi hyvän hoidon avulla. • Dravet’n oireyhtymää sairastavil- la aikuisilla on yhä kohtauksia, mutta taipumus pitkittyneisiin kohtauksiin, lihasnykäyksiin ja poissaolokohtauk- siin vähenee iän myötä. • Suomessa noin 3–5 lasta saa vuo- sittain Dravet’n oireyhtymä -diag- noosin. Lähde: Epilepsialiitto
67
Page 1 |
Page 2 |
Page 3 |
Page 4 |
Page 5 |
Page 6 |
Page 7 |
Page 8 |
Page 9 |
Page 10 |
Page 11 |
Page 12 |
Page 13 |
Page 14 |
Page 15 |
Page 16 |
Page 17 |
Page 18 |
Page 19 |
Page 20 |
Page 21 |
Page 22 |
Page 23 |
Page 24 |
Page 25 |
Page 26 |
Page 27 |
Page 28 |
Page 29 |
Page 30 |
Page 31 |
Page 32 |
Page 33 |
Page 34 |
Page 35 |
Page 36 |
Page 37 |
Page 38 |
Page 39 |
Page 40 |
Page 41 |
Page 42 |
Page 43 |
Page 44 |
Page 45 |
Page 46 |
Page 47 |
Page 48 |
Page 49 |
Page 50 |
Page 51 |
Page 52 |
Page 53 |
Page 54 |
Page 55 |
Page 56 |
Page 57 |
Page 58 |
Page 59 |
Page 60 |
Page 61 |
Page 62 |
Page 63 |
Page 64 |
Page 65 |
Page 66 |
Page 67 |
Page 68 |
Page 69 |
Page 70 |
Page 71 |
Page 72 |
Page 73 |
Page 74 |
Page 75 |
Page 76 |
Page 77 |
Page 78 |
Page 79 |
Page 80 |
Page 81 |
Page 82 |
Page 83 |
Page 84 |
Page 85 |
Page 86 |
Page 87 |
Page 88 |
Page 89 |
Page 90 |
Page 91 |
Page 92 |
Page 93 |
Page 94 |
Page 95 |
Page 96 |
Page 97 |
Page 98 |
Page 99 |
Page 100 |
Page 101 |
Page 102 |
Page 103 |
Page 104 |
Page 105 |
Page 106 |
Page 107 |
Page 108 |
Page 109 |
Page 110 |
Page 111 |
Page 112 |
Page 113 |
Page 114 |
Page 115 |
Page 116 |
Page 117 |
Page 118 |
Page 119 |
Page 120 |
Page 121 |
Page 122 |
Page 123 |
Page 124